完成单位：中国科学院北京基因组研究所，北京市理化分析测试中心

完成人：严江伟、武会娟、方晨、杨雅冉、刘旭、赵晶、张京晶、钱嘉林、张小莉、刘文丽

一、成果简介

研究成果基于国家自然科学基金《基于Zip Nucleic Acids引物对高度降解和低拷贝DNA检材的STR分型研究》、《基于新一代测序的法医学线粒体全基因组分析的应用基础研究》和北京市财政项目《基于中国人群复杂亲缘关系鉴定方法建立》，首次提出并建立了基于高通量测序技术的法医基因组学分析体系，主要包括：1）建立了针对痕量降解物证的法医高通量分析方法；2）开展了复杂亲缘关系鉴定相关研究；3）开展了基于高通量测序技术的法医学microRNA相关研究；4）建立了法医基因组学个体特征刻画方法和相关实验室标准操作流程。目前已在FSI:G，IJLM等法庭科学顶尖期刊发表SCI论文18篇，获专利授权7项，发表论著3部。研究成果为提升我国公共安全保障能力和维护司法公正提供有力科技支撑，具有重要的科学意义和应用价值。

二、创新点

1）建立了应用核小体保护DNA区域的遗传标记进行降解样本DNA分析的技术；

2）开发了基于微单倍型遗传标记和线粒体全基因组的高通量分析方法；

3）建立了针对存在突变的亲缘关系和二级亲缘关系的精准鉴定方法；

4）开发了血痕样本microRNA高通量测序方法并应用于同卵双生子鉴别；

5） 建立了基于DNA甲基化的年龄预测方法和群体来源推断相关法医DNA分型数据库。

三、成果的科学价值

目前痕量降解检材的法医DNA分析成功率较低，不能有效进行复杂亲缘关系鉴定和同卵双生子等特殊个体的有效鉴别，也无法实现个体特征刻画。本项目所建立的法医基因组学方法为解决上述法医疑难问题提供了新的解决途径，所建立新的年龄和群体来源推断的个体特征刻画方法扩展了法医学基因组学的应用范围，为案件的提前预防和主动精准打击提供了行之有效的方法，具有重要的科学价值。

四、成果的社会经济效益

研究成果可为我国公安刑侦和司法实践中的疑难检材检测以及个体特征刻画提供关键技术。研究成果已在司法实战中推广应用，为各地省市公安局解决实际案例百余例。建立的检测和研究方法，均具有完全自主知识产权，节省大量经济投入，并能够产生经济效益。

五、成果的应用前景

本成果所建方法能够提高痕量降解检材DNA分型成功率，有效解决复杂亲缘关系鉴定和同卵双生子鉴别等法医学难题，并可实现生物物证来源个体部分生物特征刻画，从而使物证发挥关键作用，实现案件的提前预防和主动精准打击，在公共安全领域刑事和司法案件鉴定中具有广泛的应用前景。